تنجم الثلاسيميا عن طفرات في جينات الغلوبين ألفا أو بيتا تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين.

تظهر الثلاسيميا الكبرى عادة في الطفولة المبكرة مع فقر دم شديد، بينما تكون الأشكال المتوسطة أو الحاملة أقل شدة.

يُعد الفحص السكاني والإرشاد الوراثي من أهم وسائل الوقاية المجتمعية.

يعاني الأطفال المصابون بالحالات الشديدة من شحوب، ضعف النمو، تضخم الكبد والطحال، وتشوهات عظمية نتيجة توسع نخاع العظم.

قد تُكتشف الحالات الأخف لاحقًا من خلال التعب أو فقر دم خفيف أو فحوصات روتينية.

يعتمد التشخيص على فحص الدم الذي يُظهر فقر دم صغير الكريات، وتحليل الهيموغلوبين (HPLC)، والاختبارات الجينية لتأكيد الطفرات.

كما يتم تقييم القلب والكبد بشكل أساسي لتوجيه الخطة العلاجية.

يعتمد العلاج على شدة المرض: نقل دم منتظم مع إزالة الحديد للحالات المعتمدة على النقل، رعاية داعمة للحالات الأخف، وزراعة خلايا جذعية شافية عند توفر متبرع مناسب.

تفتح العلاجات الجينية الحديثة آفاقًا جديدة للشفاء.

مع العلاج الحديث، يصل العديد من المرضى إلى عمر طبيعي ونوعية حياة جيدة.

تتركز المخاطر في مضاعفات زيادة الحديد أو سمّيات الزراعة عند اختيارها.

المتابعة المستمرة جزء أساسي من الرعاية طويلة الأمد.

يوفر CureU Healthcare رعاية متكاملة لمرضى الثلاسيميا تشمل نقل دم آمن، إدارة إزالة الحديد، إرشاد وراثي، ومسارات زراعة الخلايا الجذعية.

يركز فريقنا متعدد التخصصات على تقليل المضاعفات وتحقيق أفضل تطور صحي ممكن.

الثلاسيميا مرض مزمن لكنه قابل للإدارة بشكل فعال.

يضمن التشخيص المبكر والالتزام بالعلاج وإتاحة الخيارات الشافية نتائج ممتازة على المدى الطويل.